在审查进来的患者的图表时，我注意到她的儿子被诊断出患有Stickler综合症。越来越深入她的家族史，女儿是盲目的，患者自己患有精神分裂症。当我在巴尔的摩核心轮换时作为医学学生，尚未知道斯蒂勒综合症也不是什么，也没有听过它。

在审查进来的患者的图表时，我注意到她的儿子被诊断出患有Stickler综合症。越来越深入她的家族史，女儿是盲目的，患者自己患有精神分裂症。当我在巴尔的摩核心轮换时作为医学学生，尚未知道斯蒂勒综合症也不是什么，也没有听过它。

当她进来的时候，我有机会和她交谈，问一些问题，就像我通常会问任何病人一样，同时获取病人的病史。这位女士身体状况良好，总体上看起来很好。她告诉我她的洗衣机是如何录下她的声音，而收音机是如何向她传递信息的。她在每句话之后都说:“我知道这听起来很疯狂。”另外，一个有趣的旁注，当病人看到她的乳房x光检查表时也非常警惕，在过去的10年里，她每6个月就会检查一次。尽管如此，她之前的诊断得到了证实。

精神分裂症具有许多不同程度的严重程度和表现形式，尽管原因在很大程度上仍然是一个谜。虽然遗传肯定会发挥重要因素，但由于超过40％的单吞咽双胞胎与精神分裂症都受到影响[1]，所知的基因各自具有小的效果和未知的传播和表达[2]。

环境在精神分裂症的病因中也有作用。母亲压力与精神分裂症风险增加有关，可能与reelin[3]有关，而母亲压力和感染已被证明通过IL-8和TNF[4]等促炎蛋白改变胎儿神经发育。

大麻的使用也与引发精神分裂症的风险有关。最近的一项研究是在2018年8月进行的，来自内梅布尔大学(Radboud University)的研究人员在《自然神经科学》(Nature Neuroscience)杂志上发表了这项研究，作为研究的一部分，他们研究了18万多人的数据，确定了与大麻使用相关的35个不同基因，其中一种名为CADM2的基因关联最强。研究还发现，吸食大麻和抽烟喝酒之间存在基因重叠，吸食大麻和倾向于更冒险行为或更外向的性格类型之间也存在相似的重叠。尽管该研究发现，精神分裂症患者也更有可能使用大麻，但该研究得出的结论是，易患精神分裂症的人使用大麻的风险更高。

已经涉及精神分裂症的基因包括22Q11,1，1Q21和16P11 [5]，而在粘性综合征中涉及的基因包括在区域1p21中的区域12Q13.11-Q13.2，COL11A1基因中的COL2A1和区域6p21中的COL11A2基因。3.这些基因显示了粘性综合征的不同表型，其中不同类型具有一些或全部特征，这些特征是超可伸缩的关节听力损失，并且具有与相关的眼部问题的严重视力。典型的面部特征包括鼻子和平底颧骨的扁平桥。Robin序列（或皮埃尔罗宾序列），在粘性综合征的儿童中也常见，其包括U形腭裂，其舌头对于由小下颌形成的空间太大。眼睛发现可能包括眼睛玻璃体的变化，并增加青光眼，视网膜脱离和白内障的风险。遗传被认为是常染色体的显性，或由于新的突变。

人类基因组项目于2003年宣布，目的是测定整个欧洲人类基因组的DNA序列。该项目有助于我们了解特定类型癌症的基因分型和突变[6]。但许多人认为这个项目会给我们所有遗传的答案我们都可以想要的。但由于项目完成以来，它变得更加清晰，了解疾病的基因序列或地点毫无疑问地告诉我们原因或可能的治疗计划。基因传播和表达是公式的更加神秘和重要的部分。那么定位特定疾病的基因的有用信息实际上是多少？

任何疾病的原因适合三类：先天性，遗传或环境。但如果我们能够定位导致某种疾病的基因突变，并且我们发现另一种疾病之间存在统计学上显着的关联，这些疾病缺乏类似的基因突变，唯一的逻辑结论是消除基因的位置原因;虽然基因表达和传输可能仍然发挥作用。现在将我们留下了先天性或环境。先天性疾病是由于与概念开始的复杂过程的缺陷，以及井的结束，我们都在阅读这一点。给予适当的产前护理，这些疾病往往是随机事件，在某些群体中没有疾病患病率无关。这让我们带来了环境原因。这是三个原因中最广泛的原因，因为它包括从压力，感染，毒品，污染和之间的一切。有了这么多的可能性，环境原因最难定位。 But if we are able to find a statistically significant family correlation, are we still able to point to environmental as the cause?

全世界精神分裂症的患病率为1%，而固执综合征的患病率为0.03%。这使得两个随机的人各有其中一种疾病的几率约为0.0003%。作为一名医科学生，现在是我临床轮转的第4年，我只能说说我有过的有限的临床经验。但是可能我们需要更多的统计方法添加到当前遗传方法确定哪些疾病是相互关联或可能有更高的患病率与某种疾病在人群中,随着基因传递和表达,影响他们每个人在很大程度上仍是一个谜。精神分裂症与坚持不懈综合症或失明有关吗?我的样本量太小，无法得出这样的结论，但有必要进一步调查。