摘要：

线粒体功能障碍在常见的神经退行性疾病和缺氧过程中发挥重要作用。这些细胞器包含它们自己的基因组:线粒体DNA (mtDNA)。不同组织和器官中mtDNA基因的变异可能是多系统线粒体功能不全的原因之一(1)。众所周知，线粒体基因组是非常多变的，即使没有病理突变，它也携带着重要的个体特征。某些线粒体DNA系统发育形成的多态性在不同人群中是固定的;这些多态性被系统化成所谓的单倍群(2)。

不同的组织和器官在不同程度上依赖于线粒体活动。神经成分、心脏和骨骼肌组织、肾脏、内分泌腺和肝脏排在第一位。根据细胞功能受损的程度，症状可能包括失去运动控制、肌肉无力、疼痛综合征、胃肠道疾病和吞咽困难、生长迟缓、心脏病、肝病、糖尿病、呼吸并发症、抽搐、视力和听力问题、乳酸酸中毒、发育迟缓、易受感染等(3)。