背景:唐氏综合征是一种最常见的染色体异常，由于21号染色体的第三个拷贝的全部或部分存在。先天性心脏病在唐氏综合征中很常见。各种研究对其进行了描述，但研究的模式各不相同，而且大多是在国外进行的。早期筛查和手术干预可以极大地提高这些个体的生活质量和总体寿命。只有少数研究是在印度进行的，所以我们在印度最大的儿科医院，印度泰米尔纳德邦金奈的儿童健康研究所进行了这项研究。

摘要目的:了解唐氏综合征先天性心脏病的发病率和发病模式，找出唐氏综合征先天性心脏病的危险因素。

材料与方法:我们在三级护理医院进行了为期一年的研究，包括所有典型的核证唐氏综合征患儿。应用卡方检验。结果进行了分析。

结果:在112名唐氏综合症患儿中，有55名(49.1%)患有先天性心脏病。唐氏综合征男性(55%)的冠心病发生率高于女性(45%)。室间隔缺损(34.5%)是最常见的冠心病，其次是心内膜垫缺损(21.8%)。转移性冠心病的发生率(67%)高于非分离性冠心病(49.5%)。

结论:先天性心脏病在唐氏综合征中很常见。父母血缘关系较近的男孩患先天性心脏病的可能性较大，父母年龄越大的唐氏综合症儿童患先天性心脏病的可能性较大，三次以上出生的唐氏综合症儿童患先天性心脏病的可能性较大。

唐氏综合症先天性心脏病

背景:唐氏综合征是一种最常见的染色体异常，由于21号染色体的第三个拷贝的全部或部分存在。先天性心脏病在唐氏综合征中很常见。各种研究对其进行了描述，但研究的模式各不相同，而且大多是在国外进行的。早期筛查和手术干预可以极大地提高这些个体的生活质量和总体寿命。只有少数研究是在印度进行的，所以我们在印度最大的儿科医院，印度泰米尔纳德邦金奈的儿童健康研究所进行了这项研究。

摘要目的:了解唐氏综合征先天性心脏病的发病率和发病模式，找出唐氏综合征先天性心脏病的危险因素。

材料与方法:我们在三级护理医院进行了为期一年的研究，包括所有典型的核证唐氏综合征患儿。应用卡方检验。结果进行了分析。

结果:在112名唐氏综合症患儿中，有55名(49.1%)患有先天性心脏病。唐氏综合征男性(55%)的冠心病发生率高于女性(45%)。室间隔缺损(34.5%)是最常见的冠心病，其次是心内膜垫缺损(21.8%)。转移性冠心病的发生率(67%)高于非分离性冠心病(49.5%)。

结论:先天性心脏病在唐氏综合征中很常见。父母血缘关系较近的男孩患先天性心脏病的可能性较大，父母年龄越大的唐氏综合症儿童患先天性心脏病的可能性较大，三次以上出生的唐氏综合症儿童患先天性心脏病的可能性较大。

唐氏综合症先天性心脏病

唐氏综合征是最常见的染色体异常，具有明确和独特的表型特征和自然史。1866年，约翰·兰登第一次描述了[1]。它是由21号染色体的全部或关键部分的三重复制状态引起的。唐氏综合征的发生率为1 / 800[2]。患有唐氏综合症的儿童有多种畸形，但最常见的是先天性心脏病，其次是智力发育、骨骼发育和牙齿萌出。不分离是21三体症(95%的唐氏综合征)最常见的遗传形式，镶嵌和易位是唐氏综合征的其他原因[3,4]。所以大多数专家建议35岁或以上怀孕的女性进行产前唐氏综合征[5]测试。

David S. Newberger发现了唐氏综合症[6]的畸形迹象。Garrod & Maude Abbot发现，正常染色体婴儿的发病率约为50%，高于0.4%[7,1]。其中30-40%为完全性房室间隔缺损[7,8]。其次为室间隔缺损、房间隔缺损(隔口)、动脉导管未闭和法洛四联症。

在以往的研究中，唐氏综合征患者中先天性心脏缺陷的发生率在30 - 65%之间，我们的发病率可以计算出来。先天性心脏缺陷的模式在不同的地理区域有所不同，我们的三级护理中心的冠心病模式可以突出显示。本研究将揭示母亲年龄、出生顺序、父母血缘关系、母亲基因组成等可能影响唐氏综合征患者冠心病表达的各种因素。

我们研究的目的是确定在三级护理中心就诊的经核型诊断为唐氏综合征的儿童先天性心脏缺陷的发生率和模式。

这项描述性研究对112名经核型证实患有唐氏综合征的儿童进行了研究，这些儿童在印度最大的儿童医院钦奈儿童健康研究所的儿科心脏病病房和儿科病房住院1年。样本量是根据以前的研究和唐氏综合征儿童住院患病率计算的。

所有经核型证实的病例均纳入研究。所有3个月-12岁年龄组符合临床诊断标准的唐氏综合征疑似病例均进行核型分析。在详细的病史和体格检查后，由经验丰富的儿科心脏病医生使用Hewlett Packard Sonos相控阵成像系统(5.0 MHz和3.7 MHz换能器)进行胸片、心电图和彩色多普勒二维超声心动图检查。采用卡方检验进行统计学分析，以p值< 0.05为显著性。

这项研究招募了112名唐氏综合征患者。其中先天性心脏病55例(49.1%)(表1)。男性60例，女性52例，男女比例为1:0.87。结果发现，男性唐氏综合征患者中有55%患有冠心病，而女性唐氏综合征患者中仅有42.3%患有冠心病。(0.19的p值没有统计学意义)。

约92%(103/112)病例属于非分离型，其中49.5%为冠心病。8例(7%)有易位，其中约67%有冠心病。只有一例没有冠心病的患者注意到镶嵌现象。(p值为0.68，无统计学意义)(表2)。

32%的唐氏综合症患儿患有冠心病。在二级分娩中有51%的患者患有冠心病，而三级分娩中有20例(71%)患有冠心病。(0.005的p值有统计学意义)。

3例唐氏综合征患儿(100%)均为二度近亲父母所生，均有先天性心脏缺陷。三度血缘关系的唐氏综合征患儿中有58.1%患有冠心病。当父母不是近亲时，这一比例降至43.6%。(0.08的p值是显著的)。

在20-25岁的母亲年龄组中，有30.6%的唐氏综合征儿童患有冠心病。在26-30岁年龄组中，51%的唐氏综合征儿童患有冠心病。当母亲年龄在31岁以上时，唐氏综合征患者患冠心病的几率增加到71.4%。(0.02的p值具有统计学意义)。

在21-30岁的父亲年龄组中，唐氏综合征后代患冠心病的风险为39.2%。但在31-40岁年龄组中，这一风险上升到55.9%，当年龄在40岁及以上时，唐氏综合症儿童患冠心病的几率为100%。(p值计算为0.08是显著的)。

室间隔缺损是34.5%的唐氏综合征儿童冠心病中最常见的缺陷，其次是心内膜垫缺损(21.8%)和房间隔缺损(20%)。动脉导管未闭占14.5%。法洛四联症2例，1例主动脉缩窄，1例右心并完全性位反位。

先天性心脏病是唐氏综合征长期发病和死亡的常见原因。40-50%患有唐氏综合症的婴儿有先天性心脏缺陷。其中30-40%完全性房室间隔缺损，其次为房间隔缺损(25%)和室间隔缺损(22%)[9,4]。

在我们目前的研究中，唐氏综合征患儿中先天性心脏缺陷的发生率为49.1%。阿拉巴马大学Wells GL et al[10]的研究显示，发病率为48%，接近我们的统计数字。在新德里全印度医学科学研究所的Bhatia S. et al[11]的一项类似研究中，发病率为44%。唐氏综合征中冠心病的发病率因地域而异。在我们目前的研究中，冠心病的发病率可与在阿拉巴马州、亚特兰大、法国和沙特阿拉伯进行的研究相媲美。

在我们的研究中，男女比例是1:0.85，这与Venugopalan的研究相一致。在阿曼，55%患有唐氏综合征的男性儿童患有冠心病。在92%的病例中，唐氏综合症的原因是不分离。

其中一半患有冠心病。5例发生移位(14,21例)，其中40%为冠心病。3例出现移位(21,22例)，其中2例为冠心病。1例患儿为嵌合体，未发现冠心病。Wells GL.et al[10]在阿拉巴马大学的一项研究中，49人(48%)有心脏缺陷;其中47例有21三体和2三体有不平衡的转位核型。在53例(52%)没有心脏缺陷的患者中，除1例有镶嵌型核型和1例有移位型核型外，其余均为三体。所以换位置会增加先天性冠心病的风险。在一般人群中，近亲结婚会增加冠心病的风险。同样，当唐氏综合症的孩子出生在近亲婚姻中，他们有更多的机会出生时患有冠心病。 In our study all the cases of 2nd degree consanguinity had CHD. 58% of cases born of 3rd degree Consanguinity had CHD. Among non-consanguineous parentage only 43%had CHD. Consanguineous marriage is common in Arab countries, exceeding50% in some communities. In a study by Venugopalan.et al [12] in Oman, itwas found that in high consanguineous areas the incidence of CHD in Down is more like in Turkey where it is 65% and in Oman it is 60%.

随着母亲年龄的增长，生下唐氏综合症孩子的风险也会增加。在我们目前的研究中，在21-25岁年龄组中，30%的唐氏综合征儿童患有冠心病，在26-30岁年龄组中，这一比例为51%。31岁以上年龄组的风险更高，其中71%的新生儿患有冠心病。这在统计学上是显著的。

研究了玛丽亚。[13]等人没有证据表明父亲的年龄可以被认为是怀孕唐氏综合症儿童的一个风险因素。在我们的研究中，当父亲年龄在21-30岁之间时，冠心病的发生率为39%，而在31-40岁组中，冠心病的发生率为55%。2例父亲年龄在40岁以上，均有冠心病。无统计学意义[14-16]。

在我们的研究中，室间隔缺损(VSD)是最常见的异常，占冠心病的34.5%，其次是心内膜垫缺损(22%)。尽管大多数研究指出房室间隔缺损(AVSD)是最常见的异常，但也有研究将VSD描述为最常见的缺陷。Laursen[17]发现患有先天性心脏病的80名唐氏综合征患儿中，室间隔缺损占49%。15%的患者有房室管(表3)。

唐氏综合征先天性心脏病发生率为49.2%。唐氏综合征男性(55%)的冠心病发生率高于女性(45%)。室间隔缺损(34.5%)是最常见的冠心病，其次是心内膜垫缺损(21.8%)。随着出生顺序的增加，先天性心脏缺陷的机会也会增加，所以我们必须通过实施计划生育来防止高出生顺序。高龄产妇不仅是唐氏综合征发病率增加的危险因素，也是冠心病的独立危险因素。2度血亲家庭的唐氏综合征患者患冠心病的风险为100%，3度血亲家庭的唐氏综合征患者患冠心病的风险为58.1%。所以，我们必须阻止近亲婚姻。我们必须为年迈的父母做产前筛查，以预防唐氏综合症。