Fanconi-Bickel综合征是一种罕见且容易诊断的疾病，其特征是糖原在肝和肾中积累，引起近端小管功能障碍，损害葡萄糖和半乳糖的利用。我报告了一个5岁女孩的FBS病例，表现为行走迟缓，严重的生长迟缓，明显的身材矮小，玩偶相，严重的低磷性维生素D抵抗性佝偻病，严重的腹胀，肝肿大，肾肿大，以及近端小管功能障碍的实验室证据。开始磷酸盐治疗后，患者可以行走并在短时间内恢复正常步态，腹胀部分得到改善。我开始使用生长激素治疗后，我处理了所有的信息，关于它的成本，副作用，预后和可能的效果，激素在这种情况下对母亲。出乎意料的是，我发现在这种情况下使用生长激素生长速度很好~ 8厘米/年。结论:生长激素治疗胎牛综合征有效。

Fanconi-Bckel综合征，佝偻病，肝肿大，生长激素，生长速度。

Fanconi-Bickel综合征是一种罕见且容易诊断的疾病，其特征是糖原在肝和肾中积累，引起近端小管功能障碍，损害葡萄糖和半乳糖的利用。我报告了一个5岁女孩的FBS病例，表现为行走迟缓，严重的生长迟缓，明显的身材矮小，玩偶相，严重的低磷性维生素D抵抗性佝偻病，严重的腹胀，肝肿大，肾肿大，以及近端小管功能障碍的实验室证据。开始磷酸盐治疗后，患者可以行走并在短时间内恢复正常步态，腹胀部分得到改善。我开始使用生长激素治疗后，我处理了所有的信息，关于它的成本，副作用，预后和可能的效果，激素在这种情况下对母亲。出乎意料的是，我发现在这种情况下使用生长激素生长速度很好~ 8厘米/年。结论:生长激素治疗胎牛综合征有效。

Fanconi-Bckel综合征，佝偻病，肝肿大，生长激素，生长速度。

BCM：肋缘下，FBS，Fanconi-Bickel综合征。

FANCONI-BINCEL综合征是一种罕见的，但在常染色体隐性模式[1]中遗传的明确定义的临床实体，并以肝肾糖糖积累，近端肾小管功能障碍，并且利用葡萄糖和半乳糖的损伤[2]。它的名字来到Guido Fanconi和Horst Bickel，他们在1949年首次描述了它[3,4]。使用拥抱引入的术语术语糖蛋白酶型Xi是不鼓励劝阻，因为糖原积累不是由于磷酰荧光酶的拟议功能缺陷，糖原和半乳糖的常见降解途径中的必需酶，但是非官能葡萄糖转运[5]。

Fanconi-Bickel综合征（FBS）是一种常染色体隐性遗传遗传遗传疾病，由于SLC2A2基因（OMIM 227810）基因的突变引起的单基因紊乱，映射在染色体上3q26.1-26.3 [6]。该遗传缺陷导致含有葡萄糖转运蛋白2（Glut2）的蛋白质的缺陷形成[7-9]。该蛋白质负责通过体内的不同细胞输送葡萄糖。当由于SLC2A2中的突变而无法正常工作时，身体不能运输葡萄糖。因此，葡萄糖覆盖并储存在肝脏和肾脏中作为糖原。这些身体部位中的糖原的堆积会导致FANCONI BINCEL综合征的症状[7-10]。已经确定了超过30种不同的突变，并且大多数报告的突变是私有的并且限制在一个家庭[11]。

罗德娜是5年的老女孩，在2011年7月6日的埃及的Bani Swif市出生，由于延长了2篇剖腹产部分^nd临产阶段，她是足月分娩，她的父母是收货人到2^nd程度血缘关系，父母离异后母亲怀孕。母亲从婴儿期开始就抱怨走路迟缓，身材矮小，腹胀。父母从出生1个月开始观察到腹胀，并逐渐加重，直到现在，母亲求医并开出不同的药物，但均无效。推迟走直到6岁没有H / O受损的运动发育那么好2 - 3月,支持主管的支持下坐在4 - 5月坐在没有支持在6 - 7月,在9 - 10月爬坐在,正常爬行在14岁。11个月,她在一次行走试验中双腿股骨骨折并伴有畸形愈合，在2岁时，她遭受了2^nd右下胫骨的骨折。她在股骨中部和胫骨中间的中间的前凸起的两条腿的畸形，如下肢的图片和X射线，在10个月的中央门牙较低的出牙14个月，上部中央门牙。她被调查并开始一种α（活性形式的维生素D）和L-肉碱，并在诊断时间2年以来，没有改善。

心智发展与1个月的社会笑容历史正常，从2岁的潺潺声^nd四岁时第一个单词是“月”^第月；1-1.5岁电刑；三岁就能讲故事^研发的一年。

社会发展也正常，她可以在1年的1年举行勺子和饲料，在18个月和2年内控制粪便，自7个月以来的玩具玩耍，享受与其他朋友一起玩的玩具7个月。她被调查并开始一种α（活性形式的维生素D）和L-肉碱，并在诊断时间2年以来，没有改善。

既往病史与免费产前病史和产科医生的常规随访无关；世卫组织报告，宫内生长正常，足月分娩的LSC，出生时不需要复苏，也不需要进入新生儿重症监护室。

疫苗接种：最新接种疫苗;根据埃及免疫计划，所有强制性疫苗接种（口服脊髓灰质炎，DPT，乙型肝炎，麻疹，MMR）。

家族史与没有类似病史无关。

一般来说，看起来很好，有娃娃般的脸，微笑，但不太兴旺，室内空气呈粉红色，水分充足，心情好玩，健谈（图1）。

生命体征：心率80 / min，呼吸速率20 / min，血压100/60且斜倚。

在4岁的人中测量值。10Mo;她的体重在-2.09 sd上，高度在-5.9 sd时恢复;BMI 19.8，HC 47厘米（图2和3）。上部49cm，下段33cm，具有前曲率畸形的股骨，U / L区段比1.4。皮肤没有皮疹，没有皮疹。

可见念珠、哈里森沟等龟裂征象，无马凡征，牙列完整，无龋齿，双侧膝内翻。四肢轻度肌肉萎缩。

无心血管系统检查，外周搏动正常及相等，无心脏肿大，s1和s2正常，无杂音。

胸面检查：没有呼吸窘迫，正常双边等空气入口，没有偶然的声音

腹部检查:腹胀明显，两侧腹胀，脐下移位，未见静脉;触诊:腹部紧绷，但经磷化治疗后松弛，肝在18cm BCM左右几乎摸不到，坚固一致，不触痛，表面光滑，缘圆;脾脏未扪及，无移行性浊音，女性生殖器正常，背部及脊柱检查正常。

神经学检查:轻度泛肌萎缩，四肢及躯干肌张力正常，深部肌腱反射正常。视力检查正常，眼底正常。

小脑功能良好。

腹部超声：肝肿大肝脏跨度距左右18厘米，没有常见的脾脏，平均尺寸和没有焦点;这两个肾脏都是平均尺寸，没有石头，囊肿，没有背压。

左手X射线和手腕用Greulich和Pyle方法计算骨骼年龄：骨龄相当于2 6/12岁，有活跃的雷尼测压（图4）。

X右脚踝的X射线（A.P和横向视图在2014年2月22日）：下胫骨的恶作剧旧骨折，内曲率在明显的骨质纹理中，具有凹陷的衬里的觅食和扩大表示脊柱内的变化（图5）。

CBC：HB 13.5g / d1，HCT 40％，MCV 91.9 FL，MCH 30，MCHC 33.5％，WBCS 6.9°10⁹/ L，中性粒细胞计数1.8χ10⁹/l（26.4%），淋巴4.7Χ10⁹/ L（67.4％），单核细胞0.4χ10⁹/ L（6.2％），血小板计数347χ10⁹/升，MPV 6.9 fl, PDW 8.6 fl，

肝功能检查：SGPT 34、SGOT 65、白蛋白、胆固醇336、直接胆红素、PT 11.5、PC 100%。血脂正常。

尿素39mg / dl（15-40mg / dl），肌酐0.2mg / dl（0.6-1.2mg / dl）。血清钾2.6mg / dl（3.5-5mg / dl），血清135 mg / dl（135-145 mg / dl）。

尿酸水平2.3毫克/分升（2-2.7毫克/分升）

正常阴离子间隙代谢酸中毒，pH 7.27，碳酸氢盐12和基础缺陷-6.6。

血糖：禁食低血糖40 mg / dl，2小时餐后：120 mg / dl。

维生素D（1,25二羟基 - 胆碱二烯醇）：21.3 pg / ml（18-78）。

蚂蚁线粒体抗体：阴性（通过IF免疫荧光技术）。

抗平滑肌抗体:1/20h阳性(间接免疫荧光试验)。

抗肝肾微粒体抗体：阴性（LKM的起始稀释度为1/20）。

总IgA:66.9毫克/分升。

抗人组织转谷氨酰胺酶：负4.3欧欧/ ml（通过ELISA）（表1）。

表1:F / U访问中血清钙，磷，碱性磷酸酶和活性维生素D水平。

钙：总量：重复10mg/dl相同，电离5mg/dl（1.25mmol/l）。

当重复相同时，磷是低2.3mg / dl（3.4-6.2mg / dl）。在用磷疗法治疗下重复时，它为3.4mg / dl。

碱性磷酸酶：H 765 U / L（0-269）。

尿液分析:pH值4.6，氨基酸尿，葡萄糖尿(+3)，磷尿。

肝活检：与糖原贮积病一致，肝细胞弥漫性气球样变，胞浆丰富透明或颗粒状。细胞核圆而小，有成熟淋巴细胞浸润的门静脉束。无碎片性坏死迹象，无门脉桥接或肝硬化迹象，无发育不良或恶性肿瘤迹象。

核型:正常女性核型，46xx。

现在，患者行走良好，能以稳定的步态跑步，下肢肌肉获得良好的围度。

患者已经用朱莉的解决方案治疗，该解决方案由二元NA组成⁺磷酸136克+磷酸58.8克溶解于1升自来水中。每1ml =30毫克磷。

剂量为30-50毫克/千克/天。

用两种衍生物计算和构成剂量并溶解在自来水中，其将相当于内容物。该解决方案仅稳定2周。

生长激素治疗（GHT）：GHT开始前的调查：染色体核型，用Greulich和Pyle法评估骨龄的左手和手腕x光片，IGF1；用放射免疫法测定，为61 nmol/L，年龄和性别均正常。

随机生长激素水平为750 pmol / l（n），但由于预期的严重低血糖及其后果，不会进行生长激素刺激测试。

治疗从2017年1月15日开始，至今每天给药25ug/kg。高由2017年7月15日的81cm (-5.90 SD)提高到88.5 cm (-5.23 SD)，生长速度为8 cm/yr;

在相同剂量的生长激素下，在76个月龄时高度增加到90.2 cm (-5.13 SD)，在2017年11月4日，在2018年6月6日，在83个月龄时高度增加到94 cm (-4.9 SD)。

生长速度约为10厘米/年（图6）。

预防剂量的维生素D：每天600 IU，随着1.25 Di-Hydroxy Vitamin D的水平正常。

钾水平维持正常；未补充钾。

建议母亲在睡前经常喂碳水化合物和玉米淀粉。

虽然FBS是一种罕见的综合征，但其临床表现和实验室检查结果使其成为一个明确的临床实体。文献中报告了来自世界各地的大约115例病例；包括地中海地带、土耳其、日本、欧洲、近东阿拉伯国家、北非和北美[3,4,6]。

FBS介绍的年龄是3^研发到10^第一个月后出现发育不良、严重低磷血症性佝偻病、“娃娃样”脸和因巨大肝脏肿大引起的严重腹胀[3,4]。

我们的病人后来出现，因为以前错误的诊断为维生素D缺乏性佝偻病伴消化不良，并多次给予积极的维生素D和维生素D3治疗加上怀疑气态腹胀的症状治疗，因为她腹胀到你不能感觉到器官肿大的程度检查

由葡萄糖尿，广义氨基缩醛，碳酸盐丢失，磷酸性血症和次磷酸盐血症和次磷酸盐血症，高血糖和高血糖血症在后吸收状态下的近端管状肾病的实验室结果表明，在后吸收状态下表明使用这两种单糖的使用受损，并且可能存在高脂血症[3,4]。

在我的病例被其他实验室结果证实的临床怀疑之后，腹部超声证实了肝脏和肾脏肿大的存在。

肾脏在两岁[12]时明显增大。

经肝活检证实，发育不良、身材矮小、严重低磷血症性佝偻病伴Jouli氏液改善、肝肿大引起严重腹胀（肝糖原贮积病所致）的临床表现，此外，放射学和实验室检查结果证实该病例为Fanconi-Bickel综合征

这种情况没有可用的特定治疗。建议使用自由进入水以避免脱水的磷酸盐，电解质，碳酸氢钠和维生素D的脱水，以及半乳糖的限制。FBS患者在饮食中吸收葡萄糖和半乳糖等简单的糖。然而，它们可以吸收复杂的碳水化合物，如未煮过的玉米淀粉[2,13];所以应该避免禁食，并且患者应在睡前喂频繁进料和未煮过的淀粉，以防止低血糖;这也有助于肝肿大的回归[3,4]。

FBS患者通常比预期的预期进入青春期，骨瘦如其症或骨质疏松症导致的弱骨骼[14]，它们将比其他人变短，而且它们可能已经鞠躬腿[8]。

至于鉴别诊断，von-Gierke病被认为是最近的一种。这些患者除了有葡萄糖-6-磷酸酶缺陷外，还常有娃娃脸、低血糖、高尿酸血症、高脂血症等生化异常。在以后的生活中，他们可能表现出肾脏异常，如肾钙质沉着症、远端肾小管酸中毒，以及罕见的范科尼综合征[15-17]。

在FBS的情况下，文献中的没有人使用生长激素治疗。在给予母亲的指示后，开始使用生长激素，因为由于肾脏因肾脏综合征通过肾脏通过肾脏容易损失而无效的增长激素治疗可能没有有效。尽管如此，生长速度意外得到改善，以达到8cm / yr，并在8个月内从-5.7至5.23升高到治疗中的高度。

FBS由于其独特的临床和实验室表现而易于诊断，并从生长激素治疗中获益。

所有医务人员，包括在Bani Suif保险医院工作的医生和护士，包括内科和门诊部，以及Al Borg临床病理实验室。

个人资助，任何机构都没有财务支持。

作者已经声明没有相互竞争的利益。

可以得到母亲的书面同意。

该研究根据赫尔辛基宣言的原则，及其附录[17]，并批准了埃尔敏亚洲大学医院的医院道德审查委员会（2005年3月，3月75日）。从患者的看护人员提供知情同意，以利用他们的学习相关信息和参与正在进行的研究。