非压实性心肌病(NCC)是一种罕见的心肌病，其特征为持续性胎儿心肌、显著的小梁网和深小梁间隐窝、收缩功能障碍和左心室扩张。关于NCC的定义和管理，目前尚无共识。我们报告一例64岁的NCC患者，在没有已知心血管危险因素和心脏猝死家族史的情况下，再次发生充血性心力衰竭。由于患者心脏猝死的高风险，植入了植入式心律转复除颤器。为NCC的诊断建立明确的指导方针应能使患者更早发现、及时治疗和提高生存率。

心力衰竭，小梁扩张综合征，左心室不压实，不压实心肌病，海绵状心肌。

非压实性心肌病(NCC)是一种罕见的心肌病，其特征为持续性胎儿心肌、显著的小梁网和深小梁间隐窝、收缩功能障碍和左心室扩张。关于NCC的定义和管理，目前尚无共识。我们报告一例64岁的NCC患者，在没有已知心血管危险因素和心脏猝死家族史的情况下，再次发生充血性心力衰竭。由于患者心脏猝死的高风险，植入了植入式心律转复除颤器。为NCC的诊断建立明确的指导方针应能使患者更早发现、及时治疗和提高生存率。

心力衰竭，小梁扩张综合征，左心室不压实，不压实心肌病，海绵状心肌。

虽然大多数患者的患者在以前的心血管疾病历史的基础上发展心力衰竭，但在没有易受危险因素的情况下发生的心力衰竭存在罕见的病例。非转换心肌病（NCC）的特征在于涉及左心室或两种心脏脑室的突出左心室小梁和深部跨细胞凹槽，导致心力衰竭。

诊断非压实性心肌病(NCC)是罕见的，但可能是致命的，如果不认识。NCC的定义主要有三个特征:致密(C)心肌层变薄，非致密(NC)小梁层突出，小梁间深凹。NC与C的增厚比至少为2 ~ 2.3。最后，通过小梁和隐窝血流的多普勒分析特征[1-3]。

64岁的男子患有四个月的呼吸史外缺乏症状进一步进展，呼吸困难与心悸有关的温和劳动。家族史对于具有非特异性心血管疾病的多个和二次男性家庭成员是显着的，他的父亲和兄弟在年轻时患有突然的心脏病，分别为55至43岁。患者的心血管检查显示正常的S1，S2心脏声音，没有S3，没有杂音，双边漫射裂纹在肺部领域。下肢特色双边踏板水肿。心电图（ECG）显示左束分支块（图1）。

二维超声心动图表现为舒张功能不全I级，左室轻度扩张，左室射血分数(LVEF)按Simpson标准为35%，有证据表明存在心内膜小梁补片。冠状动脉造影正常，24小时动态心电图记录正常(图2、3)。

心脏磁共振成像(MRC)显示一个较大的舒张期心肌非压实与压实厚度之比，提示非压实性心肌病。植入心脏再同步除颤器后，患者出院接受慢性抗凝治疗(图4、5)。

第一个关于出生后海绵状心肌持续存在的描述是1975年[4]的病理描述。二十年后，一种孤立的、罕见的心肌异常被认为是“孤立性左心室心肌不压实”，这是胚胎发生过程中正常压实过程停止的产物。

胚胎源性病因是理解NCC发育致病机制的关键。尽管如此，如果在所有NCC的所有情况下认为被捕成熟是唯一的，所以案件的描述会带来疑问。它可能是慢性肾脏疾病，怀孕，年轻运动员，镰状细胞贫血或甚至高血压的一部分。认为，在这些情况下，血液动力力在疾病发病机制中起着很大的作用，并且这些NCC的一些状态可能是可逆的。

左心室心肌不压实被认为是一种罕见的心肌病。NCC的真实患病率是未知的;超声心动图实验室报告的NCC患病率在0.014 ~ 1.3%[6]之间。在德克萨斯儿童医院超声心动图数据库的回顾性队列研究中，NCC占9.5%，是继缺血性心脏病、特发性扩张性心肌病和瓣膜病[7]之后第三常见的心肌病(表1)。

左心室心肌不压实是一种异质性疾病，具有散发性和家族性形式。在发现NCC的指导性病例时，家族发病率估计约为30%[8]，尽管60- 70%的病例似乎是散发的[9]。

NCC不存在单一基因缺陷;许多遗传表型在临床上与心肌病或编码肌细胞蛋白的基因相一致，甚至与线粒体和细胞骨架紊乱相一致[10-12]。NCC与许多遗传疾病有关，包括肌肉营养不良、离子通道病(也可能导致心律失常(如长QT综合征))、异常染色体疾病(如三体)，并作为代谢综合征[13]的一部分。在一些家族队列中，一些成员可能表现为NCC，其他成员可能表现为扩张性或肥厚性心肌病(表2)。

NCC最初的表现是广泛的。主要临床表现为收缩期、舒张期心衰症状，包括非特异性胸痛、心律失常(如房颤、室性心律失常、心脏骤停)和血栓栓塞事件(包括中风)。

心电图发现是NCC的非特异性。它可以从完全正常心电图到静脉内传导延迟，左心室肥大和复极性异常。

正常心肌的数量将决定病理和高度可变的临床过程的功能影响。最严重的病例出现在生命最初几年。在严重程度谱的另一端是局限性心肌不压实的患者，可以长时间无症状，只有在老年时才作出诊断。

关于NCC的诊断标准存在很多争议，但如果标准设置不够严格，可能会有过度诊断的倾向。例如，心肌炎后的重构可能被误诊为NCC[14]，与许多其他定义明确的临床实体类似，应谨慎避免单纯基于超声心动图的可视化估计进行诊断。

目前还没有金标准检测或基因检测来证实NCC。可能需要多种方式进行全面的评估。二维超声心动图是评估NCC的基本工具。典型的超声心动图特征是存在多个突出的小梁，小梁间深隐窝深深内陷至心室心肌的外三分之一。高分辨率心脏磁共振成像(CMR)提供了更详细的解剖学信息，以及致密和非致密增强的功能信息，以评估纤维化(表3、4)。

误诊可能是次要的乳头状肌肉的存在，与扩张心肌病相关。诊断标准继续进行辩论。它基于来自心脏磁共振成像（CMR）或二维超声心动图（2D-ECHO）的解剖学和功能特性，其中未压实与压实比（NC / C）等于或大于2.23的所提出的截止措施收缩期结束。对比度超声心动图增强心脏壁可能是特别有帮助的。家族史有助于建立更精确的诊断（表5）。

目前还没有针对NCC患者的特定治疗方法。对NCC患者的长期预后进行前瞻性评估的特定药物的数据有限。NCC患者的护理标准应包括针对心肌病患者管理的循证指南指导的医学治疗，包括抗凝和心脏猝死的一级预防。对于表现为晕厥、有症状的室性心律失常或左室收缩功能严重受损(LVEF<35%)的NCC患者，应考虑植入可植入式心律转复除颤器。

另一个重要的管理目标是预防血栓栓塞并发症。当确定有独立于心室收缩功能的左心室凝块时，以及房颤和或LVEF <40%且CHA2DS2-VASc评分高的患者应开始抗凝。对于不属于上述任何一类的患者，使用CHA2DS2-VASc评分进行风险评估作为指导，然后与患者讨论抗凝治疗的风险和益处(表6)。

四十年后的今天，关于NCC的病因机制的争论仍在继续，质疑只有一种病因机制[15]的观点。虽然形态学评估是唯一可用的诊断检查，但没有确定单一的明确的遗传途径，NCC或孤立性左室不压实仍然是一个诊断和管理的挑战。需要就诊断标准达成共识，并进一步发展患者登记，以便收集临床和遗传来源的数据。NCC的诊断需要谨慎。如果建立了孟德尔联系，可以考虑进行遗传咨询。

米尔顿·卡雷罗医生对提交该病例的支持，并特别感谢Javier Acevedo医生和Yandy Miranda医生以及Mayagüez医疗中心所有参与管理这一具有挑战性病例的人员。

本病例报告在2015年美国医师学会(ACP)波多黎各分会年会上作口头报告，并在2017年意大利罗马第22届世界国际心脏病学会议上作海报报告。