目的:报道一例5个月大的男孩被诊断为I型假低醛固酮症，这是一种罕见的失盐疾病，由靶器官对醛固酮的抵抗引起。方法:诊断基于临床表现，从年轻时开始，由于反复发作的呕吐和喘息以及相关的电解质紊乱而频繁入院。有趣的是，在住院期间，婴儿出现了反复发作的喘息，对b-受体阻滞剂和皮质类固醇没有反应，并依赖于每日补充氧气。ECaN基因分子检测正常。结论:I型假醛固酮增多症除了醛固酮水平升高外，还包括肺功能障碍。

慢性喘息，假性低醛固酮增多症。

目的:报道一例5个月大的男孩被诊断为I型假低醛固酮症，这是一种罕见的失盐疾病，由靶器官对醛固酮的抵抗引起。方法:诊断基于临床表现，从年轻时开始，由于反复发作的呕吐和喘息以及相关的电解质紊乱而频繁入院。有趣的是，在住院期间，婴儿出现了反复发作的喘息，对b-受体阻滞剂和皮质类固醇没有反应，并依赖于每日补充氧气。ECaN基因分子检测正常。结论:I型假醛固酮增多症除了醛固酮水平升高外，还包括肺功能障碍。

慢性喘息，假性低醛固酮增多症。

I型假性低醛固酮增多症是一种由于靶器官对醛固酮的抵抗而引起的失盐综合征。该病的典型特征包括严重的新生儿低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和高血清醛固酮浓度。描述了两种形式。作为常染色体隐性性状遗传的系统性疾病更为严重。多器官醛固酮无反应性影响肾脏、结肠、甘腺、唾液腺和肺，并与编码阿米啉敏感上皮钠通道(ENaC)的突变有关，ENaC是一种矿物质皮质激素受体基因[1]。肺ENaC调节呼吸道液体的数量和组成。这种情况在婴儿期可能是致命的，但在以后有很好的预后。典型类型为常染色体显性，仅累及肾脏，肾小管吸收[2]钠缺陷。

我们的病人是一个5个月大的男孩，4^th无血缘关系的正常罗姆人父母的孩子，正常妊娠后出生，出生体重Bw=4.500gr。第一次入院是在2个月大时，因毛细支气管炎和无法茁壮成长(W=3.450<3^{理查德·道金斯个人电脑)。最后几天，母亲提到经常呕吐和进食不足。临床检查中未发现明显畸形。5个月大时，他再次入院，症状相同。除了呼吸系统的检查外，母亲还经常从他的鼻子里滴出透明的稀液体。在他2岁时nd入院时，患儿一般情况迅速恶化，因严重电解质紊乱(Na=111iu/ml, K=7.5iu/ml, pH=7.22， -HCO)转入ICU病房_3.=18.7mM)，右肺肺炎和急性窘迫综合征。患者临床表现为败血症，整体病情严重。气管插管，辅助通气9天。}

他在医院住了3个月，不仅是为了康复，而且因为反复发作的喘息和需要补充氧气。有趣的是，我们的患者经常出现不明原因的肺功能快速恶化，氧饱和度降低，对支气管扩张剂和皮质类固醇反应不良。

广泛的实验室调查除RSV抗体阳性外，细菌感染呈阴性。血液检查显示白细胞增多，但急性反应蛋白基本正常。白细胞总数为18.800mm^3.(中性粒细胞=29%，淋巴细胞=56%，单核细胞=11%，嗜酸性粒细胞=7%)，CRP=1mg/L， ΤΚΕ=59mm。对传染病的进一步调查均为阴性，包括脑膜炎球菌、肺炎球菌、流感嗜血杆菌、葡萄球菌、假单胞菌和包括巨细胞病毒、EBV、HSV、H1N1等病毒的抗体。

免疫球蛋白(IgG=394 mg/dl, IgA=38 mg/dl, IgM=112 mg/dl, IgE<2U/L)和淋巴细胞免疫表型正常。心脏检查也正常。肺部x线检查示过度通气，CT示左右上肺叶及中肺叶浸润型磨玻璃。尽管经过适当治疗，1个月后浸润仍未清除。此外，他还接受了正常的甜蜜测试和排除囊性纤维化的DNA测试。通过PH值测定排除了胃食管反流。肾功能正常，超声检查，尿电解质钠排泄量增加(Κ=130μM/L, Na=40 μM/L, Cl=23 μM/L)。

激素分析显示继发性肾上腺功能不全。肾素>310pg/ml(正常3.6-20.1)，醛固酮>5547pmolL(正常55.5-3051.4)。ACTH升高(ACTH=10.43pg/ ml)，皮质醇通路正常(DHEA-S<15ug/dl， Δ4-androstendion<0.30ng/ml, 17OH孕酮=1.37ng/ ml，睾酮=62.0ng/dl，皮质醇=9.62μg/dl)。确诊为原发性低醛固酮增多症。全身性形式提倡肺参与。但ECaN基因的DNA分析未发现突变。

由于对支气管扩张剂无反应，ICU急性期的治疗包括抗生素和大剂量地塞米松。然而，这些高剂量是实验室调查中发现的继发性肾上腺功能不全的原因，并应用了快速恢复方案。他的主要疾病治疗包括口服大剂量氯化钠(800毫克/公斤)以稳定盐分流失。这是一种低钾食谱。根据文献，他因肺功能障碍给予肾上腺素和布洛芬20mg/kg治疗，效果良好。体重增加，发育正常，但氧饱和度维持在92- 94%。患者常年补氧，全天饱和率保持在90-92%。

所描述的病例是一个罕见的，很少有报道在文献中发现。患者自2个月起出现反复呕吐和无法茁壮成长的症状。此外，他还出现肺部症状，并出现反复喘息。然而，由于严重的电解质紊乱和急性窘迫综合征，在5个月大时确诊。

原发性低醛固酮增多症I型的诊断从激素谱，高钾血症和高滴度的肾素和醛固酮怀疑。此外，由于急性期提供高剂量皮质类固醇和患者对支气管扩张剂无反应性，肾上腺轴受到抑制。在他长期的住院治疗期间，有趣的是发现患者还反复发作肺部受累，对常见药物无反应。他对高盐和高氧补充以及服用布洛芬有反应。

全身形式的原发性低醛固酮增多症是一种罕见的疾病[3,4]，并与独特的呼吸综合征[5]有关。临床表现类似于哮喘和囊性纤维化。该疾病发生于婴儿期早期，尽管血浆醛固酮水平较高，但其特征是严重的盐消耗，表现为低钠血症、高钾血症、脱水和代谢性酸中毒。

水盐平衡紊乱导致肺受累，钠吸收减少，渗出液体积增加。这种液体是正常值的两倍多，会使气道直径变窄，容易出现喘息。钠活性吸收是气道上皮细胞离子转运的主要机制，但其在肺生理和气道宿主防御中的作用尚不清楚。液体的渗透性抑制了盐敏感防御的抗菌活性，并与粘液清除有关。这些机制的缺陷易导致早期由细菌引起的严重肺部感染，如气绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌[7]。这些儿童有持续的鼻漏和反复的呼吸系统疾病，其特征是充血，呼吸急促，喘息，提示哮喘在1958年首次被描述[8]。在气道上皮钠转运可能受到影响的患者中，很难预测其肺部疾病的表型和病理生理。

虽然我们的患者的临床表现是典型的，但在ECaN基因[9]中没有发现突变。根据文献，上皮Na+通道(ENaC)蛋白由三个亚基(a-b-γ)组成，已知它在盐和流体稳态中发挥关键作用。该基因的纯合突变是致命的，因为出生后无法清除肺部液体[1]。不同的疾病是由基因的不同单位的突变产生的，包括假低醛固酮增多症1型和Liddle综合征，一种遗传的常染色体显性形式的人类高血压[10]。Liddle综合征是一种常染色体显性型低钾性高血压，由上皮钠通道(ENaC) [11] β-或γ-亚单位突变引起。囊性纤维化患者[1]中显示异常高的ENaC活性。

其他作者描述了突变未被发现的患者，这表明可能的启动子或内含子突变或其他基因的突变可能是钠通道功能的原因[12,13]。最近，其他与钠转运有关的基因被认为是囊性纤维化表型和低钾血症的结合，如CFTR、SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G和SERPINA1，它们增加了ENaC活性[14]。

我们的病例因其罕见而被报道。内分泌遗传综合征通常是生长失败和因电解质紊乱住院的原因。然而，激素功能障碍和肺部表现仅以原发性醛固酮增多症的全身性形式出现。这种情况的遗传特征仍在调查中，在我们的病例中，ENaC基因中没有检测到突变。

作者没有什么要申报的。